Na počátku tohoto tisíciletí byl osekvenován první lidský genom, čímž započala nová éra výzkumu člověka. Tento převratný objev byl brzy následován publikováním sekvencí prvních individuálních genomů. To vedlo ke vzestupu genomiky, vědecké oblasti s holistickým přístupem, která studuje kompletní genetickou informaci organismu jako celek. Obrovský pokrok v technologiích pro masivně paralelní sekvenování umožnil vznik projektů, které si kladly za cíl nejen získání kompletní genomové sekvence, ale především její interpretaci. Jedním z prvních byl projekt “The 1000 Genomes Project” (Projekt 1000 genomů), který se stal základem dalších větších či menších, mezinárodních i lokálních projektů (gnomAD, Genomics England, DeCODE, Genome Russia, Genome Asia 100K atd.). Výsledky, které tyto projekty přinášejí, ukazují jasnou potřebu získání genomických dat co nejširšího vzorku lokální populace. Získání velkého souboru dat poté zpřesní správnou interpretaci s ohledem na přirozenou interindividuální variabilitu. V současnosti je ve veřejně dostupných datech pouze velmi malé zastoupení populací zemí střední a východní Evropy (včetně národností žijících na území ČR). Z pohledu České republiky to velmi znesnadňuje interpretaci variant nalezených v celogenomové sekvenci. To vede k závážným problémům např. při diagnostice onemocnění, kdy může být nepatogenní varianta mylně interpretována jako patogenní (v případě, že se daná varianta běžně nevyskytuje v mezinárodních databázích) a skutečně patogenní varianta může být přehlédnuta. Primárním cílem našeho projektu je tedy důkladné zmapování genetických variant v lokálních populacích a srovnání výskytu těchto variant s jejich výskytem v populacích ostatních. Rovněž chceme zjistit zastoupení patogenních alel různých onemocnění v naší populaci a určit frekvence jejich výskytu. Tyto informace pak mohou poukázat na možnou genetickou predispozici k daným onemocněním v naší populaci. Výsledky našeho projektu budou přínosné nejen pro genetický výzkum, ale především pro diagnostiku mnoha nemocí s genetickým podkladem, a to včetně nemocí onkologických, kardiologických, neurologických, metabolických a mnoha dalších.